Первый опыт применения таргетной терапии препаратом ивакафтор+лумакафтор («Оркамби») показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех больных муковисцидозом. Секвенирование гена CFTR у пациентов с мутацией F508del в гомозиготном состоянии выявило причину — наличие комплексного аллеля на одной из хромосом. Исследование было проведено у более 700 людей с муковисцидозом с таким генотипом. Частота встречаемости этой генной мутации в России около 8%.

При помощи форсколинового теста на кишечных органоидах сотрудники МГНЦ выяснили, что для таких пациентов эффективнее будет таргетный препарат тройного действия.

Источник: Медицинский вестник