Сотрудники Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова (МГНЦ) выяснили, что причиной низкой эффективности таргетной терапии у некоторых категорий пациентов с муковисцидозом стал специфический генотип, который не позволял добиться ожидаемого результата.
Первый опыт применения таргетной терапии препаратом ивакафтор+лумакафтор («Оркамби») показал, что ожидаемый эффект наблюдается не у всех больных муковисцидозом. Секвенирование гена CFTR у пациентов с мутацией F508del в гомозиготном состоянии выявило причину — наличие комплексного аллеля на одной из хромосом. Исследование было проведено у более 700 людей с муковисцидозом с таким генотипом. Частота встречаемости этой генной мутации в России около 8%.
При помощи форсколинового теста на кишечных органоидах сотрудники МГНЦ выяснили, что для таких пациентов эффективнее будет таргетный препарат тройного действия.
Источник: Медицинский вестник
