Оглавление
Мышечная атрофия – это ослабление или уменьшение размеров мышц вследствие их длительной неподвижности или незадействованности. Чаще всего атрофия является последствием нейромышечного заболевания или травмы.
Нейромышечные заболевания – это обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличом различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.
Одной из разновидностей нейромышечных заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА).
Спинальная мышечная атрофия – это генетическое нейромышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости.
Этиология
Причиной развития спинальной мышечной атрофии является мутация рецессивного гена 5 хромосомы SMN, которая приводит к сбоям в продукции протеинов в организме, являющихся строительным материалом всех клеток. В результате страдают и постепенно разрушаются мотонейроны спинного мозга. Поскольку без мотонейронов невозможна передача нервных импульсов к мышечным волокнам, волокна постепенно атрофируются, что приводит к утрате двигательной способности.
Форма заболевания
Различают следующие формы патологии:
- СМА 0 (самая тяжёлая форма, её обычно объединяют со СМА 1);
- СМА 1 (тяжелая форма);
- СМА 2 (промежуточная форма);
- СМА 3 (легкая форма);
- СМА 4 (поздняя форма).
Возраст
СМА чаще диагностируется в раннем детстве или подростковом возрасте. Однако, СМА 4 (поздняя форма) может проявиться с 16 до 60 лет жизни.
Основные симптомы
Различные формы заболевания объединяет череда общих проявлений, хотя каждая из них имеет и специфичные симптомы. К числу общих признаков принадлежат:
- нарастающая мышечная слабость и постепенная атрофия;
- при тех видах спинальной мышечной атрофии, что обнаруживаются после года или двух лет, наблюдается деградация имеющихся физических достижений, к примеру, способности бегать, ходить;
- тремор пальцев, языка;
- искривление позвоночника;
- частое сохранение нормального психического развития и умственных способностей.
Динамика и течение
СМА 0
Это врожденная болезнь, признаки которой обнаруживаются обычно еще в роддоме. Она встречается редко и ее часто объединяют со СМА 1.
Для этого вида типично абсолютное отсутствие подвижности, слабость мышц, отсутствие сухожильных рефлексов и ограничение функциональности коленных суставов. С первых дней жизни ребенок страдает от нарушения дыхания. Спинально-мышечную атрофию важно дифференцировать с перинатальной энцефалопатией и родовыми травмами, но если при них состояние детей постепенно улучшается, то при СМА оно не меняется/
СМА 1 (Болезнь Верднига-Гоффмана)
- Грубая задержка моторного развития;
- Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
- Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
- Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
- Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.
СМА 2 (Болезнь Дубовица)
- Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
- Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
- Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
- Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.
СМА 3 (Болезнь Кугельберга-Веландера)
- Прогрессирует медленно;
- К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
- Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
- Риск осложнений после респираторной инфекции.
СМА 4
К этому типу заболевания относят несколько разных не влияющих на продолжительность жизни, но приводящих к инвалидизации амиотрофий:
- бульбоспинальную Кеннеди;
- дистальную Дюшена-Арана;
- перонеальную Вюльпиана.
Их объединяет то, что первые клинические признаки заболевания проявляются в период от 16 до 60 лет, чаще в 35–40 лет. Это сопровождается угасанием сухожильных рефлексов и заметными спазмами мышц. При атрофии Дюшена-Арана сильнее всего страдают кисти, а для болезни Вюльпиана характерно изменение формы лопаток на крыловидную.
Прогноз
СМА 0
Часто присоединяются осложнения, которые практически всегда приводят к смерти младенцев в течение первого месяца жизни.
СМА 1
- При отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
- Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
- Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
- Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.
СМА 2
Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.
СМА 3
При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.
СМА 4
Не влияет на продолжительность жизни.
Подходы к лечению
Аппаратная терапия
Откашливание
Для эффективного откашливания с помощью мешка Амбу необходимо выполнить несколько условий. Главным условием является, если можно так сказать, согласие и желание ребенка участвовать в этой процедуре. Потому что если ребенок в момент использования мешка Амбу капризничает, плачет, кричит и всячески сопротивляется, показывает, что ему не хочется это делать, то, к сожалению, маневр откашливания скорее всего будет неэффективным. Именно поэтому откашливание с помощью мешка Амбу наиболее эффективно, когда ребенок не боится и понимает, что делает.
Для откашливания можно использовать различные положения ребенка, в том числе положение лежа на спине. Можно использовать положение сидя или полусидя, когда родитель находится спереди от ребенка, а ребенок лежит в кресле или в функциональной кровати, или в коляске. Ребенок лежит на спине, и в таком положении для дыхания мешком Амбу, для откашливания необходимо, чтобы родитель встал сзади, желательно, чтобы вместе с ребенком он сформировал некую ось, находясь симметрично сзади ребенка. Мешок Амбу надо взять в правую руку, где есть удобное крепление для руки, маска должна быть расположена носиком, то есть сужением, к носу ребенка, рука, которая будет держать маску, должна взять ее так, чтобы раструб трубки находился между указательным и средним пальцем. Рука должна частично обхватывать маску, и таким образом остальная часть руки, безымянный палец и мизинец должны обхватывать голову и челюсть ребенка.
Если это маленький ребенок, так же, как и в оказании реанимационной помощи, мы должны немного запрокинуть голову на себя, чтобы открыть дыхательные пути, и желательно безымянным и указательным пальцами, если ребенок не сопротивляется, немножко приподнять челюсть, чтобы открыть вход в дыхательные пути. Дальше, если ребенок нас понимает, надо попросить его сделать более глубокий вдох. Сказать: «Сережа, Ваня, вдохни пожалуйста, сделай со мной глубокий вдох». И в этот момент сжать мешок Амбу, чтобы ребенок полностью надулся. Мешок Амбу мы используем взрослый, и это совершенно безопасно, рукой можно почувствовать сопротивление, когда легкие ребенка будут наполнены. Необязательно полностью сдавливать мешок Амбу.
Если это старший ребенок и ему десять, пятнадцать лет — возможно, необходимо даже два раза сжать мешок Амбу, чтобы наполнить его легкие. Стоит выбирать мешок Амбу с клапаном, через который лишний воздух будет выходить, и этот клапан не даст легкие чрезмерно раздуть и травмировать их. После того, как сделан один глубокий вдох, надо попросить ребенка задержать дыхание на секунду, это надо ему объяснить заранее, и попросить покашлять. С помощью мешка Амбу нужно сделать глубокий вдох на полный объем грудной клетки таким образом, чтобы ребенок смог сделать более резкий выдох, более резкий кашель. Раньше такой выдох ребенок никогда не мог сделать из-за своей болезни. С помощью мешка Амбу можно скомпенсировать первый компонент нарушения кашля – ослабленный вдох. Пользоваться мешком Амбу можно регулярно, не только когда ребенок болеет, но и вне обострения, для профилактики.
Рекомендуемые Мешки Амбу с маской можно найти по ссылке
Гимнастика с мешком Амбу
Для занятий с детьми необходимо приобрести мешок Амбу, объемом дыхательного мешка не менее 1,5 литра (взрослый размер) с клапаном сброса избыточного давления.
Наличие клапана сброса обязательно, т.к. избыточное давление может привести к разрыву легочной ткани от перерастяжения. Большинство современных мешков оснащены клапаном сброса избыточного давления, что, при правильном обращении с аппаратом, делает невозможным нанесение баротравмы пациенту. Предпочтительнее было бы приобрести для ребенка мешок Амбу с регулируемым клапаном или клапаном, поддерживающим давление 40см Н2О. (водного столба)
Какие-либо осложнения от применения аппарата практически исключены. Однако помните, что нет необходимости сжимать мешок Амбу полностью, например, двумя руками, пытаясь вдуть в легкие пациента весь воздух, который только возможен. И, конечно, не нужно делать агрессивный вдох, резко сжимая мешок.
Маска
Как правило, взрослые мешки комплектуются масками большого размера. Поэтому, к взрослому мешку Амбу необходимо дополнительно приобрести детскую маску подходящей формы и размера.
Если не удается найти оригинальную маску для аппарата, можно приобрести детскую анестезиологическую маску.
При использовании аппарата маску необходимо ежедневно промывать в теплом мыльном растворе, чтобы избежать загрязнения и инфицирования.
Важно, чтобы при использовании мешка Амбу маска плотно прилегала к лицу пациента, закрывая нос и рот полностью.
Как выполнять упражнения
Упражнения с мешком Амбу нельзя выполнять сразу после еды!
Нельзя использовать дыхательный мешок с закрытым клапаном сброса избыточного давления. Перед каждым использованием проверьте открыт ли клапан, для этого достаточно просто поднести мешок (без маски) к тыльной стороне руки, если вы не почувствуете утечки воздуха через клапан - клапан закрыт - обязательно откройте его перед использованием!
Упражнения можно выполнять сидя, полусидя, лежа на боку, лежа на спине (если у ребенка нет проблем с мокротой). Важно, чтобы спина находилась в прямом положении. Лучше если упражнения выполняются в разных положениях в течение дня, т.к. это позволит сделать процедуру более эффективной для всех отделов. Можно выполнять упражнения в корсете, если корсет изготовлен грамотно и не перекрывает возможность сделать полноценный акт дыхания. Можно чередовать упражнения в корсете и без корсета.
ДО начала работы с мешком Амбу необходимо убедиться в отсутствии секрета в дыхательных путях и при необходимости удалить мокроту.
Наложите маску на лицо пациента, чтобы были закрыты нос и рот. Вентилируйте легкие, ритмично сжимая дыхательный мешок Амбу, чтобы ритм сжатия дыхательного мешка совпадал с вдохом- выдохом пациента. При хорошем самочувствии и отношении ребенка к процедуре, в день можно проводить до 100-200 циклов дыхания в день, разделяя их на несколько подходов в течение дня. Если вы только начинаете использовать мешок для ежедневной терапии, начинайте с малого количества циклов вдох-выдох, плавно наращивая количество. Чтобы ребенок привык и «подружился» с мешком Амбу, прежде чем начинать активную вентиляцию с помощью мешка, покажите ребенку процедуру на кукле или другой игрушке, дайте ребенку мешок с маской в руки, чтобы он мог освоится с ним и привык к нему, возможно, он захочет сделать несколько вдохов себе сам в процессе игры. Важно, чтобы терапия была хорошо воспринята ребенком, а не вызвала отторжение в самом начале - это поможет вам ввести эту процедуру в ежедневную рутину более легко.
Если ребенок мал или не сотрудничает, определить цикл вдоха и выдоха возможно на конце крика ребенка. Конец крика= вдох.
Во время болезни мешок Амбу можно использовать для эффективного откашливания при отсутствии аппарата искусственного кашля, сочетая с ручными техниками откашливания.
Если у ребенка повышенное слюноотделение или есть проблема с выводом мокроты из верхних дыхательных путей, необходимо просанировать рот и носоглотку ребенка до и после процедуры. В случае, если у ребенка есть проблемы с глотанием, рефлюкс или частые срыгивания перед началом применения мешка Амбу для ежедневных упражнений необходимо предварительно проконсультироваться со специалистом.
Рекомендуемые Мешки Амбу с маской можно найти по ссылке
- Инвазивная вентиляция легких (ИВЛ)
ИВЛ представляет собой респираторную поддержку путем инвазивного подключения пациента к аппарату вентиляции легких (эндотрахеально либо через трахеостому). Показания к ИВЛ определяет только врач. Среди них:
- Необходимость в 24-х часовой вентиляции
- Отсутствие сознания
- СМА 1
- Приоритет прогноза
Рекомендуемые аппараты для инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) можно найти по ссылке
- Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)
Неинвазивная вентиляция легких относится к искусственной респираторной поддержке без инвазивного доступа (т.е. без эндотрахеальной или трахеостомической трубки) с использованием вспомогательных режимов вентиляции.
Оборудование подает воздух в интерфейс пациента через дыхательный контур. Для обеспечения НИВЛ используются различные интерфейсы – носовая или рото-носовая маска, шлем, мундштук.
Показания к НИВЛ также определяются врачом. Среди них:
- Потребность в вентиляции не более 8-12 часов
- Полное сознание
- СМА 2-3 типа
- Приоритет качества жизни
Рекомендуемые аппараты для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) можно найти по ссылке
- Аспирация (электроотсос)
Для очистки верхних дыхательных путей от слюны и мокроты используются аспираторы.
Аспираторы бывают стационарные, переносные и портативные. Портативные аспираторы можно использовать при прогулках или в поездках.
Рекомендуемые аппараты для аспирации можно найти по ссылке
- Откашливатель
Это аппарат, позволяющий неинвазивно (т.е. без проникновения внутрь организма) способствовать удалению мокроты у людей, которые не могут ее самостоятельно откашливать.
Этот аппарат считается одним из немногих безопасных и эффективных методов вывода мокроты у больных спинальной мышечной атрофией и другими заболеваниями, влияющими на силу мышц и эффективность кашля.
Рекомендуемые откашливатели можно найти по ссылке
- Пульсоксиметрия
Данный метод представляет собой диагностическую процедуру по определению насыщения артериальной крови кислородом (SpO2) c помощью специального прибора – пульсоксиметра. Пульсоксиметр включает в себя вычислительный блок и специализированный датчик, фиксирующийся на пальце.
Источниками излучения в пульсоксиметрическом датчике являются два встроенных светоизлучающих диода. Излучаемый ими свет проникает сквозь мягкие ткани и принимается фотоприемником, от которого результат замера передается вычислительному блоку.
Рекомендуемые пульсоксиметры можно найти по ссылке
- Капнометрия
Капнометрия – это измерение концентрации или парциального давления углекислого газа во вдыхаемой и выдыхаемой газовой смеси.
Капнометрия доступна в качестве опции на некоторых спирометрах и основана на непрерывном измерении концентрации (парциального давления) углекислого газа при спокойном дыхании и при выполнении ряда дыхательных проб (задержки дыхания на вдохе, при углубленном выдохе и др.). Дыхание проводится по открытому контуру при непрерывном отборе части воздуха на газоанализатор, работа которого чаще всего основана на контроле поглощения углекислого газа в инфракрасной области.
Капнометрия позволяет оценить следующие показатели:
- концентрацию углекислого газа в альвеолярном пространстве, что дает возможность оценить адекватность альвеолярной вентиляции
- наклон кривой альвеолярной фазы, оценивая, тем самым, равномерность распределения вентиляции и кровотока в легких;
- соотношение величин мертвого пространства (МП) (функционального МП, т.е. суммы анатомического и альвеолярного МП) и дыхательного объема;
- провести мониторирование дыхания, оценивая его частоту и глубину
Для динамического измерения уровня углекислого газа в артериальной крови можно использовать чрескожный капнометр.
- Энтеральное питание
Установка назогастрального зонда или наложение гастростомы (при невозможности питаться самостоятельно).
Рекомендуемые аппараты для Энтерального питания можно найти по ссылке
Лекарственная терапия
Симптоматическая и поддерживающая терапия:
- ноотропы;
- препараты α-липоевой кислоты, ацетил-L-карнитина, α-глицерофосфохолина;
- витаминные комплексы, включающие, прежде всего, витамины группы В;
Фармацевтическое | ||
 | ||
 | ||
 | ||
Генная терапия:
- Нусинерсен (Спинраза) – подходит для лечения СМА любого типа. Представляет собой антисмысловой олигонуклеотид для альтернативного сплайсинга пре-мРНК гена SMN2, который почти идентичен SMN1, и потому синтез полноразмерного белка SMN усиливается. Вводится интратекально.
- Онасемноген абепарвовек (Золдженсма) – подходит для лечения СМА 1 у детей до 2-х лет. Представляет собой генотерапевтическое лечение, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее исцеление спинальной мышечной атрофии.
- Рисдиплам – в настоящее время находится в разработке и представляет собой пероральный аналог Нусинерсена.
Консультации ведущих специалистов
MEDIFLEX HOMECARE может организовать консультации ведущих специалистов в области СМА.
Диагноз СМА — тяжелый удар для пациента и его близких. Поэтому вся семья нуждается в информационной, психологической и социальной помощи.
Для больного СМА очень важна также быстрая диагностика заболевания и своевременное и качественное медицинское сопровождение со стороны мультипрофессиональной команды специалистов.
Следование международным принципам и правилам ведения пациента со СМА поможет значительно повысить качество и продолжительность его жизни.
