Оглавление
Муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз) – это аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.
Этиология
На сегодняшний день выделено 1939 мутаций гена - трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), ответственных за развитие симптомов МВ.
Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия, увеличение вязкости слизи. Поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, слюнные, потовые железы, репродуктивная система.
Форма заболевания
- смешанная (лѐгочно-кишечная) с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолѐгочной системы (встречается в 75–80% случаев);
- лѐгочная (15–20%);
- кишечная (5%).
Возраст
В большинстве случаев МВ диагностируется в раннем детском возрасте (90% случаев – на первом году жизни). Нередки случаи диагностики МВ у взрослых с классическим фенотипом (хронический/рецидивирующий бронхит, синусит, панкреатит).
Основные симптомы
- мучительный приступообразный кашель;
- трудноотделяемая гнойная вязкая мокрота;
- свистящее дыхание;
- нарушение носового дыхания (заложенность);
- гнойные выделения из носа;
- одышка (затрудненное дыхание);
- боли в животе, обильный, частый (4-6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул;
- слабость, утомляемость, задержка развития;
- снижение массы тела/задержка в прибавке веса.
Динамика и течение
Для МВ свойственно прогрессирующее течение, частые обострения, обусловленные в первую очередь активностью инфекционных агентов (Haemophilus influenzae (H. influenzae), P. aeruginosa, Staphylococcus aureus (S. aureus), Burkholderia cepacia (B. cepacia)).
Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти больных (95%).
Среди других причин в экономически развитых странах выделяют: осложнения при трансплантации органов – 12%; заболевания печени и печеночная недостаточность - 2,3% случаев; травмы – 2,1%; суицид – 0,8%; другие – 1,3%
Прогноз
МВ — хроническое неизлечимое заболевание, поэтому больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении.
У одних пациентов, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолѐгочной системы быстро прогрессирует, у других динамика изменений более благоприятна. Многие пациенты доживают до взрослого и даже зрелого возраста.
Точно оценить прогноз заболевания невозможно даже в случаях, когда точно установлен тип мутации. Факторы, влияющие на прогноз заболевания:
- качество проводимой терапии;
- соблюдение предписанного режима лечения;
- образ жизни;
- количество перенесѐнных вирусных, бактериальных и грибковых инфекций;
- режим питания;
- экологическая обстановка, в которой проживает пациент.
Подходы к лечению
Аппаратная терапия
Респираторная поддержка
- Кислородная терапия
Одним из тяжелых осложнений МВ является хроническая дыхательная недостаточность (ХДН). Главным признаком ХДН является гипоксемия (снижение содержания кислорода в артериальной крови). Коррекция гипоксемии проводится длительной кислородотерапией (не менее 15 часов/сутки).
Для проведения длительной кислородной терапии в домашних условиях используют концентраторы кислорода
- Откашливатель с режимом IPV (интрапульмональная перкуссия)
Современные медицинские откашливатели способны работать в нескольких режимах. Пациентам с МВ подойдет режим интрапульмональной перкуссионной вентиляции (IPV).
В основе метода лежит высокоскоростная, прерывистая подача небольших объемов воздуха («перкуссий»). «Перкуссии» пытаются расправить легочную ткань, проникнуть в труднодоступные места и создать движение воздуха, удаляющее бронхиальный секрет. За счет высокой скорости потока «перкуссии» достигают альвеол и происходит «альвеолярный массаж» и дренаж периферийных легочных структур, участвующих в газообмене.
Работая в данном режиме, прибор реагирует на изменения состояния легочной ткани, определяет объем «перкуссий» и защищает легочную ткань от избыточного воздействия.
Рекомендуемые откашливатели с режимом IPV (интрапульмональная перкуссия) можно найти по ссылке
- Виброперкуссия с помощью жилета
Применение виброжилетов относится к аппаратным методам кинезитерапии, и особенно широко используется у детей младшего возраста. Сочетание вибрационного и акустического воздействия волнами высокой интенсивности вызывает отделение мокроты от стенок бронхов и затем способствует ее выходу из организма. Вывод лишней мокроты санирует (очищает) верхние дыхательные пути и нормализует воздухообмен.
Рекомендуемые жилетные и ручные перкуторы можно найти по ссылке
- Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)
Неинвазивная вентиляция легких у пациентов с муковисцидозом проводится при развитии средней и тяжелой дыхательной недостаточности с гипоксией и гиперкапнией, которые невозможно компенсировать с помощью кислородной терапии, физических методов лечения и фармакологических препаратов.
Рекомендуемые НИВЛ аппараты можно найти по ссылке
- Небулайзеры (с лекарством)
Рекомендуемые небулайзеры можно найти по ссылке
- PEP-тренажеры
Дыхательный тренажер создает осцилляторное положительное давление на выдохе в диапазоне 18-35 см водного столба; угол, под которым удерживается устройство, определяет частоту колебаний (обычно между 6 и 26 Гц), а экспираторное усилие пациента определяет давление. Это сочетание формирует основу техники, которая призвана снизить вязкость мокроты и улучшить мобилизацию секрета.
Рекомендуемые PEP-тренажеры можно найти по ссылке
Нутритивная поддержка
- Энтеральное питание
Диета при МВ должна быть приближена к нормальной, богатой белками, калориями, без ограничений в количестве жиров.
Рекомендуемые энтеральные насосы можно найти по ссылке
- Зондовое энтеральное питание
Применяется в виде ночной гипералиментации, через назогастральный зонд или через перкутанную гастростому. Используют смеси для энтерального питания, вводят капельно (с помощью инфузионного насоса) в ночное время в течение 5-6 часов. Могут использоваться как полуэлементные смеси (на основе гидролизатов белка), так и полимерные (последние предпочтительны ввиду относительно низкой осмолярности). Ночную гипералиментацию начинают с 1/3 рассчитанной от суточной потребности в калориях и увеличивают по мере прибавки в весе. Объем смеси для ночной гипералиментации подбирается так, чтобы не снижался аппетит в дневное время. Заместительная ферментная терапия проводится минимикросферическими препаратами панкреатина. Оптимальна установка низкопрофильной гастростомы, которая позволяет поддерживать активный образ жизни, не мешает спортивным занятиям и проведению кинезитерапии.
Рекомендуемые зондовые энтеральные насосы можно найти по ссылке
- Парентеральное питание
Полное (центральный венозный катетер): при состояниях после операции на кишечнике; синдроме короткой кишки; остром панкреатите.
Частичное (с целью дополнительного питания), используется периферическая вена: жировые эмульсии; глюкозо-аминокислотные смеси, витамины.
Рекомендуемые волюметрические насосы можно найти по ссылке
Лекарственная терапия
- Муколитическая терапия (Дорназа альфа, N-ацетилцистеин);
- Бронхолитическая терапия (сальбутамол);
- Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы (препараты панкреатина);
- Антибактериальная терапия (колистин, тобрамицин);
- Противовспалительная терапия (НПВС, ГКС);
- Витаминотерапия (токоферол, холекальциферол)
Консультации ведущих специалистов:
MEDIFLEX HOMECARE поможет организовать консультации ведущих специалистов по муковисцидозу.
С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни пациентов продолжает расти, и муковисцидоз сегодня стал заболеванием взрослых. В последней группе населения, отобранной из стран Европейского Союза (ЕС), возраст 47% пациентов с МВ превысил 18 лет. Тем не менее, только 5% были старше 40 лет.
