Оглавление
Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервой системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.
Этиология
Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определённом гене. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы. При этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность).
Однако, подавляющее большинство людей, которым диагностировали БАС (90−95%), страдают спорадической формой (это означает, что никто из их родственников не болел БАС), возникающей по неизвестным причинам и не передающейся будущим поколениям.
Форма заболевания
- Наследственная (5%)
- Спорадическая (95%)
Возраст
БАС может развиться у любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет. А чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.Основные симптомы
- Подергивания мышц (фасцикуляции)
- Мышечная слабость и скованность в суставах
- Мышечные судороги и спазмы
- Утомляемость
- Боль
- Проблемы с глотанием
- Слюнотечение и мокрота
- Кашель и чувство удушья
- Проблемы с дыханием
- Проблемы с речью и общением
- Эмоциональная лабильность (псевдо-бульбарный эффект)
- Эмоциональные реакции
- Нарушение высших психических функций
Динамика и течение
С течением времени у людей, больных БАС, постепенно появляется все больше сложностей с передвижением, глотанием, дыханием, а также в общении с окружающими. Человек может испытывать трудности, затрагивающие следующие области:
Ноги: ходить становится труднее, поскольку ноги слабеют.
Руки и кисти: ежедневные дела, такие, как поворот крана, мытье головы, переодевание, нажатие кнопок могут становится все сложнее по мере нарастания слабости в руках и кистях.
Шея и плечи: через определенное время больным БАС нередко становится трудно держать голову прямо, так как мышцы шеи слабеют.
Эмоции: у некоторых людей бывают затронуты зоны, отвечающие за эмоциональные реакции, что приводит к непроизвольному плачу или смеху. Чаще это не психологические, а физиологические проблемы.
Речь и глотание: возможны трудности во время еды, питья или разговора.
Дыхание: у подавляющего большинства людей болезнь затрагивает дыхательные мышцы, поэтому со временем возникают проблемы с дыханием.
Некоторые больные, страдающие БАС, будут испытывать проблемы с памятью, обучением, подбором слов или концентрацией внимания. Это явление известно как нарушение высших психических функций. Многие изменения в этой сфере могут быть скрытыми, в то время как другие более заметны.
Прогноз
В случае с болезнью двигательного нейрона сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который прожил с БАС больше 40 лет – известный физик-теоретик Стивен Хокинг.
В то же время бывает, что кто-то умирает уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БАС будет жить около 10 лет.
Подходы к лечению
Аппаратная терапия
Респираторная поддержка
- Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)
Неинвазивная вентиляция легких относится к искусственной респираторной поддержке без инвазивного доступа (т.е. без эндотрахеальной или трахеостомической трубки) с использованием вспомогательных режимов вентиляции.
Оборудование подает воздух в интерфейс пациента через дыхательный контур. Для обеспечения НИВЛ используются различные интерфейсы – носовая или рото-носовая маска, шлем, мундштук.
BPAP-терапия в режимах «S», «ST», или «T», является полноценным вариантом респираторной поддержки пациента с БАС (при отсутствии противопоказаний).
Рекомендуемые аппараты для неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) можно найти по ссылке
Рекомендуемые аппараты для BPAP-терапии можно найти по ссылке
- Инвазивная вентиляция легких (ИВЛ)
Для некоторых людей с БАС использование НИВЛ невозможно. В таком случае необходимо рассмотреть вариант установки трахеостомы и использования ИВЛ.
ИВЛ представляет собой респираторную поддержку путем инвазивного подключения пациента к аппарату вентиляции легких (эндотрахеально либо через трахеостому).
Рекомендуемые аппараты для инвазивной вентиляции легких (ИВЛ) можно найти по ссылке
- Откашливатели
Автоматические инсуффляторы-эксуффляторы (откашливатели) эффективны при недостаточной силе кашля. Создавая положительное давление, устройство через мундштук или маску обеспечивает глубокий вдох, после чего, переключаясь на отрицательное давление, симулирует нормальный кашель и позволяет переместить мокроту вверх по дыхательным путям.
Рекомендуемые откашливатели можно найти по ссылке
- Аспиратор (электроотсос)
При помощи аспиратора, вы можете удалить частички пищи и слизь из ротовой полости и задней стенки глотки. Жидкость откачивается при создании вакуумного эффекта. Через специальную аспирационную трубку порции биологических жидкостей транспортируются в резервуар, где происходит их накопление.
Аспиратор также необходим при оказании первой помощи (невозможность откашляться при попадании избытка жидкости в ротовую полость.)
Рекомендуемые аспираторы можно найти по ссылке
- Капнометрия
Капнометрия – это измерение концентрации или парциального давления углекислого газа во вдыхаемой и выдыхаемой газовой смеси.
Капнометрия доступна в качестве опции на некоторых спирометрах и основана на непрерывном измерении концентрации (парциального давления) углекислого газа при спокойном дыхании и при выполнении ряда дыхательных проб (задержки дыхания на вдохе, при углубленном выдохе и др.). Дыхание проводится по открытому контуру при непрерывном отборе части воздуха на газоанализатор, работа которого чаще всего основана на контроле поглощения углекислого газа в инфракрасной области.
Капнометрия позволяет оценить следующие показатели:
- концентрацию углекислого газа в альвеолярном пространстве, что дает возможность оценить адекватность альвеолярной вентиляции
- наклон кривой альвеолярной фазы, оценивая, тем самым, равномерность распределения вентиляции и кровотока в легких;
- соотношение величин мертвого пространства (МП) (функционального МП, т.е. суммы анатомического и альвеолярного МП) и дыхательного объема;
- провести мониторирование дыхания, оценивая его частоту и глубину
Для динамического измерения уровня углекислого газа в артериальной крови можно использовать чрескожный капнометр.
- Пульсоксиметрия
Данный метод представляет собой диагностическую процедуру по определению насыщения артериальной крови кислородом (SpO2) c помощью специального прибора – пульсоксиметра. Пульсоксиметр включает в себя вычислительный блок и специализированный датчик, фиксирующийся на пальце.
Источниками излучения в пульсоксиметрическом датчике являются два встроенных светоизлучающих диода. Излучаемый ими свет проникает сквозь мягкие ткани и принимается фотоприемником, от которого результат замера передается вычислительному блоку.
Рекомендуемые пульсоксиметры можно найти по ссылке
- Энтеральное питание
Энтеральное питание бывает двух видов — сипинговое (через рот) и зондовое (через назогастральный зод или гастростому). Сипинговое питание принимается через трубочку. Его нельзя выпивать быстро, рекомендуется пить одну порцию маленькими глотками в течение 15—20 минут. Большинство производителей делают разные вкусовые варианты такого питания — банановый, ванильный, шоколадный и др., чтобы его было приятно употреблять и, чтобы был выбор.
Важно!
Такое питание нельзя вводить через зонд!
Энтеральное питание желательно добавлять в рацион больного человека, даже если он питается обычной едой и может глотать самостоятельно. И чем раньше начать это делать, тем лучше. Такие смеси содержать все необходимые вещества, они сбалансированы и легко усваиваются.
Положительные стороны энтерального питания
- Этот способ избавит вас от неудобств и беспокойства, связанных с нарушением глотания при приеме пищи: все необходимые вещества будут поступать через трубочку непосредственно в желудок или двенадцатиперстную кишку.
- Жидкая пища быстрее и эффективнее усваивается и является хорошей заменой твердой пище. Основное преимущество в том, что вы можете получать гораздо больше калорий и питательных веществ за один раз, не перегружая при этом органы пищеварения.
- Питание через гастростому или зонд способствует сокращению количества легочных инфекций, так как пища больше не попадает в дыхательные пути во время глотания.
- Общее самочувствие улучшится, поднимется уровень энергии.
Основные правила проведения энтерального питания
Температура пищи не должна быть ниже 25 С⁰.
- Не нужно заготавливать пищевые смеси и еду «впрок», хранить открытыми. Необходимо следовать инструкциям производителя и своевременно менять системы введения.
- Используйте питательные смеси с пищевыми волокнами, что помогает избежать запоров и диареи.
- Не забывайте о том, что больной БАС должен получать достаточное количество жидкости (минимум 1,5—2 л в сутки).
Медицинские показания к энтеральному питанию
- Потеря веса больше 10% в течение шести месяцев.
- Индекс массы тела меньше 20 кг/м2(рассчитывается как: масса в кг/(рост в метрах)2) .
- Уровень альбумина в сыворотке <30 г/л (определяется анализом крови).
- Кроме того, больной БАС и родственники должны обратить внимание на выраженное замедление акта глотания (прием тарелки каши длится более 20 минут); выраженное ограничение приема жидкости с угрозой обезвоживания (менее 1 л жидкости в сутки); голодные обмороки. Все эти признаки свидетельствуют о том, что нарушения глотания требуют обязательной коррекции.
Противопоказания к проведению питания через зонд или гастростому
Некоторые острые состояния, требующие врачебного вмешательства. Других противопоказаний кпроведению зондового питания нет.
Рекомендуемые энтеральные насосы можно найти по ссылке
Лекарственная терапия
Блокаторы глутаматергической системы
- Рилузол (в РФ пока не зарегистрирован)
Антиоксидантные препараты
- Эдаравон
Симптоматическая терапия
- Миорелаксанты (для уменьшения спастичности мышц): сирдалуд, мидокалм
- Противосудорожные средства (для уменьшения фасцикуляций): карбамазепин, габапентин
Фармацевтическое | ||
 | ||
 | ||
 | ||
Консультации ведущих специалистов:
MEDIFLEX HOMECARE может организовать консультации ведущих специалистов по БАС.
Отсутствие эффективного лечения, неуклонное прогрессирование заболевания с резким ухудшением и сокращением жизни больных БАС диктует необходимость активных научных поисков и дальнейших исследований.
Однако, уже сейчас, при наличии мультидисциплинарного подхода можно значительно улучшить качество и увеличить продолжительность жизни больного.
