Детская больница Анны и Роберта Х. Лурье в Чикаго впервые в Иллинойсе провела генную терапию миодистрофии Дюшенна при помощи препарата ЭЛЕВИДИС. Для заболевания характерна прогрессирующая мышечная слабость.
В 2023 году препарат был одобрен FDA (Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США) для детей возрастом от 4 до 5 лет с подтвержденной патологией, которые лечатся амбулаторно.
В последние годы больница активно участвовала в клинических испытаниях лекарства. У трех мальчиков, получавших препарат, стабилизировалась мышечная функция и замедлилось развитие мышечной слабости. Хотя такая терапия не обращает вспять мышечные повреждения и не излечивает болезнь полностью, специалисты считают, что она может значительно повысить качество жизни пациентов, затормозив прогрессирование патологии. Возможно, это даст время для открытия новых методов лечения.
Заболевание диагностируют у одного из каждых 3500-5000 новорожденных мальчиков в мире. Оно вызвано редкой мутацией в гене DMD, вырабатывающем белок дистрофин, от которого зависит амортизация мышц при движении. Чаще всего болезнь диагностируется в возрасте 3-5 лет, а к 13 годам большинство пациентов передвигаются в инвалидной коляске. Основные причины смерти – сердечная или дыхательная недостаточность в возрасте 20-30 лет.
ЭЛЕВИДИС вводится в виде однократной инфузии внутривенно и направлен на помощь организму в выработке микродистрофина – укороченной версии дистрофина.
Источник: Medical News
