Ученые из Виргинского политехнического университета выявили скрытый признак в структуре мозга, который может помочь раньше диагностировать синдром Ли — тяжелое митохондриальное заболевание у детей. Патология быстро прогрессирует, что приводит к ограниченным возможностям терапии и низкой выживаемости.
Синдром обычно проявляется после 9-10 месяцев жизни: до этого времени дети выглядят здоровыми, из-за чего генетический скрининг, как правило, не проводится. Однако новое исследование показало, что нарушения формируются значительно раньше. На мышиной модели исследователи зафиксировали дефекты развития нейронных стволовых клеток сразу после рождения и обнаружили аномалии в мозолистом теле — ключевом пучке нервных волокон, соединяющем полушария мозга.
Микроскопический анализ выявил нарушенные нейронные связи и замедленную активность клеток, отвечающих за формирование нормальных нейронных структур. По словам авторов, мутации присутствуют с рождения, но ранее внимание уделялось другим областям мозга или использовались не те инструменты выявления.
Открытие указывает на потенциальный путь к более раннему выявлению синдрома Ли, что может позволить вовлекать пациентов в клинические исследования до резкого ухудшения состояния и в перспективе расширить возможности лечения редкого заболевания.
Результаты исследования опубликованы в журнале EMBO Molecular Medicine.
Источник: Medical News
Анастасия Кожелева
