Спинально-мышечная атрофия

Заболевание имеет сугубо генетические причины возникновения и развивается вследствие мутации гена SMN1, отвечающего за формирование белка SMN, который поддерживает физиологическую деятельность двигательных нейронов. Геномные расстройства при спинальной мышечной атрофии приводят к дефициту функциональных белков, в результате чего ухудшается работа двигательных нейронов и, как следствие, возникает нарушение мышечных движений с прогрессированием мышечной слабости.

Степень тяжести заболевания определяется геном SMN2, которых схож с SMN1, но отличается нуклеотидной последовательностью и неспособностью вырабатывать белок в достаточном объеме.

Согласно статистическим данным, около 40% всех жителей планеты являются здоровыми носителями гена с мутацией. Чтобы родился ребенок со СМА, такими носителями должны быть и мать, и отец. В такой ситуации вероятность того, что ребенок родится с заболеванием, составляет 25%, вероятность рождения носителя мутации гена без проявлений заболевания – 50%, а в 25% случаев ребенок окажется полностью здоровым.

Клиническая картина заболевания напрямую зависит от типа спинальной мышечной атрофии. Ведущими признаками заболевания являются:

• Гибель двигательных нейронов — нервных клеток в мозговых структурах, отвечающих за контроль мышечных движений;
• Нарушение связи мышц с центральной нервной системой;
• Скелетно-мышечная атрофия;
• Возрастающая общая слабость;
• Задержка физического развития у пациентов детского возраста;
• Утрата двигательных навыков у взрослых;
• Трудности с дыханием, жеванием и глотанием.

В подавляющем большинстве случаев развитие СМА приводит к инвалидности, а в младшем возрасте — к летальному исходу.

Ввиду тяжелого течения болезни СМА приводит к различным осложнениям, которые могут повлиять на продолжительность жизни. К таким состояниям относятся:

●   Рецидивы застойных и аспирационных пневмоний;

●   Формирование контрактур, развитие сколиоза в результате резкого снижения мышечного тонуса;

●   Сложности с сосанием, жеванием, глотанием или полная утрата данных рефлексов и навыков;

●   Расстройства ЖКТ (запоры, гастроэзофагеальный рефлюкс);

●   Выраженные нарушения функции дыхания, требующие активной респираторной поддержки.

Самая частая причина летального исхода при спинальной мышечной атрофии — осложнения, связанные с респираторной системой. К их числу относятся: нарушение процесса откашливания, приводящее к обструкции респираторного тракта мокротой, недостаточное наполнение легочных структур воздухом во время сна, повторные инфекции, а также общее недоразвитие грудной клетки.

Для устранения данных осложнений при лечении пациентов со СМА необходимо использовать специальное медицинское оборудование — откашливатели, виброперкуторы, аспираторы, аппараты искусственной вентиляции легких, увлажнители и пр.

Установить у пациента наличие болезни СМА можно на основании типичной клинической картины и времени дебюта симптомов. Ключевым диагностическим методом является генетический анализ, нацеленный на выявление мутаций в генах SMN1 и 2 методом ПЦР. Также пациентам проводится:

• Электромиография — дает возможность выявить снижение проводимости нервных импульсов, а также исключить другие нейромышечные патологии;
• Биохимический анализ крови — оценивается активность показателя креатинкиназы.

Обычно данного объема достаточно, чтобы диагностировать СМА, но в ряде случаев дополнительно может быть назначена биопсия мышц, УЗИ или МРТ мышечной и нервной тканей, что необходимо для определения степени тяжести процесса.

Современная тактика ведения пациентов с данным диагнозом подразумевает несколько направлений.

●   рогрессирование спинальной мышечной атрофии возможно замедлить, обеспечив восстановление синтеза белка SMN методом коррекции мутации в генах. Данные вещества останавливают гибель двигательных нейронов и снижают скорость появления новых симптомов.

●   Поддерживающая терапия. Направлена на улучшение общего состояния пациента со СМА, для чего назначаются миорелаксанты, ноотропы, коферменты, бронходилятаторы, средства для улучшения моторики и перистальтики ЖКТ, витаминотерапия.

Всем пациентам оказывается нутритивная поддержка, при необходимости осуществляется питание через зонд, ортопедическая коррекция, физиотерапия, психологическая помощь и пр.

●   Респираторная поддержка. Является важнейшим этапом лечения пациентов со спинальной мышечной атрофией, поскольку чаще всего причиной летального исхода являются именно нарушения в функционировании дыхательной системы.

Так, для освобождения просветов дыхательных путей от мокроты используются откашливатели, виброперкуторы, аспираторы. Для обеспечения должного дыхательного объема и нормализации газового состава проводится ИВЛ при помощи инвазивных и неинвазивных методик.

Прибор занял лидирующие позиции среди аппаратов для коррекции дыхательных расстройств при СМА за счет таких особенностей, как:

Также аппарат отличается простотой управления, компактностью и легкостью, за счет чего НИВЛ Resvent Tech можно использовать для лечения СМА не только в условиях медучреждения, но и дома.

Оборудование моделирует процесс естественного кашля, обеспечивая выведение мокроты из глубоких дыхательных путей в верхние. Является незаменимым аппаратом для всех пациентов с болезнью СМА с целью поддержки при ослаблении кашлевого рефлекса.

Откашливатель характеризуется следующими преимуществами:

●   Безопасность и неинвазивный характер процедуры;

●   Вариативность режимов;

●   Наличие аккумулятора для автономной работы;

●   3 уровня потока дыхательного цикла;

●   Гибкие возможности настройки благодаря 9 уровням чувствительности триггеров;

●   Возможность использовать виброперкуторный жилет;

●   Высокая результативность применения;

●   Компактность и возможность использовать в различных условиях.

Клинически доказано, что включение откашливателя в схему лечения спинальной мышечной атрофии увеличивает продолжительность жизни и значительно улучшает ее качество.

Предназначен для очищения респираторного тракта от вязкой мокроты путем ее разжижения и продвижения в крупные дыхательные пути для дальнейшего удаления. Аппарат состоит из компрессора и жилета с пневмоячейками, куда нагнетается воздух. Смена давления в ячейках создает вибрационное воздействие. Под действием такой вибрации мокрота размягчается и легко перемещается в верхние дыхательные пути.

Эксплуатация виброперкутора данной модели для пациентов со СМА отличается рядом преимуществ:

• Безопасностью и эффективностью;
• Возможностью проводить процедуру в любом положении;
• Короткой длительностью сеанса;
• Возможностью выбрать оптимальный режим из 3-х возможных с разным паттерном вибрационного воздействия.

Применение аппарата не требует специальной подготовки, управление интуитивно понятное, поэтому виброперкутор YK-800 доступен для терапии при СМА в любом удобном месте, включая домашние условия.

Генетически обусловленная тяжелая болезнь СМА возникает по причине мутации в гене SMN, приводящей к нарушению синтеза белка, что провоцирует повреждение и гибель мотонейронов, снижение нервных импульсов, прогрессирующую слабость и атрофию мышц.

Чем раньше проявляются симптомы спинальной мышечной атрофии, тем тяжелее будет течение патологии и неблагоприятнее прогноз. Лечебная тактика заключается в назначении препаратов для коррекции мутационных нарушений и восстановления синтеза белка, в результате чего тормозятся патологические процессы, а также во всесторонней медицинской поддержке пациентов.

К поддерживающей терапии относится симптоматическое лечение, коррекция питания, ортопедическое вспоможение и респираторная поддержка, включающая применение откашливателей, випброперкуторов, аспираторов, проведения ИВЛ.

Если вам необходимы аппараты для обеспечения дыхательной поддержки человеку со СМА или с иным заболеванием, сопровождающимся дыхательной недостаточностью, наша компания предлагает вам приобрести оборудование от лучших мировых производителей на самых выгодных условиях, включающих оперативную доставку и инструктаж по эксплуатации.

Наши эксперты расскажут Вам про все особенности любой модели из широкого ассортимента оборудования и помогут выбрать оптимальный аппарат с учетом всех потребностей пациента.