Оглавление
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) представляет собой сцепленное с X-хромосомой рецессивное нейромышечное заболевание, вызываемое мутациями в гене белка дистрофина.
Дистрофин – белок цитоскелета, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность миофибрилл. Мутации приводят к недостаточной функциональной активности данного белка.
Этиология
Болезнь вызывается делециями или дупликациями одного или нескольких экзонов, либо точечными мутациями в гене белка дистрофина.
Форма заболевания
По МКБ 10 выделяют:
- X-сцепленная детская миодистрофия Дюшенна
- Злокачественная Дюшенна
- Доброкачественная Беккера
Возраст, особенности течения
Средний возраст появления первых симптомов: 2-5 лет. Болеют в основном мальчики.
Основные симптомы
- Быстрая утомляемость
- Псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет замещения мышечной ткани жировой)
- Гиперлордоз поясничного отдела позвоночника
- Контрактуры крупных суставов
Динамика и течение
До 2-3 лет ребенок может не отставать в развитии от сверстников, первые симптомы проявляются на 3-5 году жизни, когда возникает мышечная слабость и утомляемость после физических нагрузок.
Отчетливое прогрессирование симптомов особенно заметно к 7-8 годам: меняется походка, а ослабленные мышцы начинают ограничивать самостоятельное передвижение больных. К 14-15 годам двигательная активность полностью ограничивается.
У 73% детей с болезнью Дюшенна появляются нарушения работы сердца, связанные с дефицитом дистрофина в сердечной мышце. В дальнейшем появляются сложности с дыханием.
Прогноз
Продолжительность жизни обычно не превышает 20 лет.
Подходы к лечению
Аппаратная терапия
Респираторная поддержка:
- Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)
Неинвазивная вентиляция заключается в использовании специального аппарата с назальной или лицевой (ороназальной) маской для обеспечения положительного давления в дыхательных путях через рот и (или) нос пациента. Данный маневр применяется для коррекции альвеолярной гиповентиляции, которая сначала наступает только ночью, а впоследствии и в дневное время.
Рекомендуемые НИВЛ аппараты можно найти по ссылке
- Инвазивная вентиляция легких (ИВЛ)
Инвазивная вентиляция легких назначается при наличии противопоказаний к применению НИВЛ и при несостоятельности НИВЛ.
Рекомендуемые ИВЛ аппараты можно найти по ссылке
- Откашливатель
Это аппарат, замещающий механизм естественного кашля и помогающий выводить бронхиальный секрет за счет подачи сначала положительного (инсуффляция), а затем отрицательного давления (аспирация). Перед применением откашливателя необходимо вместе с врачом убедиться в том, что у пациента ранее не было баротравм, пневмоторакса, буллезной эмфиземы легких, эмфиземы средостения.
Рекомендуемые откашливатели можно найти по ссылке
- Мешок Амбу
Применение техники рекрутирования легких позволяет пациенту увеличить объем воздуха в грудной клетке. Как правило, устанавливается мешок Амбу, который соединяется с лицом пациента посредством лицевой маски. Оператор (инструктор терапии или родитель) подает воздух путем нажатия на мешок Амбу, между вдуваниями воздуха пациент должен задерживать дыхание. Для значительного расширения грудной клетки достаточно 3-4 вдуваний. Данное упражнение необходимо выполнять в качестве дыхательной гимнастики (ежедневно) для повышения эффективности кашля.
- Аспиратор (электроотсос)
По мере развития слабости дыхательных мышц, может потребоваться помощь в удалении слизи из ротовой полости. Для этой цели применяются медицинские аспираторы. Жидкость откачивается при создании вакуумного эффекта. Через специальную аспирационную трубку порции биологических жидкостей транспортируются в резервуар, где происходит их накопление. Данной прибор также необходим при оказании первой помощи (невозможность откашляться при попадании избытка жидкости в ротовую полость).
Рекомендуемые аспираторы можно найти по ссылке
- Энтеральные насосы
Данные приборы разработаны для безопасного питания пациентов, которые не могут самостоятельно принимать пищу. В основе современных энтеральных насосов лежит перистальтический принцип. Перистальтические инфузионные насосы применяются для длительного дозированного введения преимущественно больших объёмов жидкости (в частности для энтерального питания), для введения жидкости под давлением. Преимуществом данных медицинских приборов является возможность применения больших объёмов жидкости, более точное дозирование лекарственных средств (в случае если они вводятся разведёнными).
С помощью энтеральных насосов обеспечивается порционная подача питательной смеси, что наиболее физиологично для пациента. Прибор также позволяет регулировать объем и скорость введения питательной смеси. С помощью энтеральных насосов можно обеспечить питание через внутрикишечный и внутрижелудочный зонд.
Рекомендуемые энтеральные насосы можно найти по ссылке
Лекарственная терапия
Перечень основных лекарственных средств:
- преднизолон
- дефлазакорт
Перечень дополнительных лекарственных средств:
- витамины группы В
- витамин D3
- левокарнитин
Фармацевтическое | ||
 | ||
 | ||
 | ||
Консультации ведущих специалистов:
MEDIFLEX HOMECARE поможет организовать консультации ведущих специалистов по миодистрофии Дюшенна.
Не смотря на то, что больные МДД обычно умирают в возрасте от 20 до 30 лет из-за осложнений с сердцем и легкими, за последние десятилетия качество ведения заболевания заметно улучшилось, что позволило увеличить продолжительность жизни и значительно улучшить ее качество.
