Так как эти заболевания редки и малоизученны, исследования в этой сфере серьезно затруднены. ИИ помогает связывать информацию из разных баз данных для изучения таких патологий.
В исследовании участвовало 20 пациентов из Болгарии. ИИ был призван на основе ограниченных данных понять, почему пациенты с одной и той же патологии имеют разную тяжесть заболевания. Новый метод анализирует информацию из биомедицинских баз данных и изучает взаимосвязи между генами у каждого пациента, чтобы понять симптомы и клинические проявления патологий.
Исследование позволило открыть новые возможности для создания вычислительных приложений для изучения и лечения редких заболеваний. Оно также помогает понять, почему некоторые методы терапии эффективны для таких пациентов и разработать новые терапевтические стратегии.
Исследование проводилось под руководством исследователя ICREA и директора BSC-CNS (Суперкомпьютерного центра Барселоны) и опубликовано в Nature Communications.