8 800 775 50 58

Бесплатный звонок по России

07:00 - 24:00 без выходных
Принимаем звонки с 07:00 до 24:00 без выходных

Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) (кистозный фиброз) – это аутосомно-рецессивное моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза), характеризующееся поражением экзокринных желез, жизненно важных органов и систем, имеющее тяжелое течение и прогноз.

Этиология

На сегодняшний день выделено 1939 мутаций гена - трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), ответственных за развитие симптомов МВ.

Следствием мутации гена является нарушение синтеза, структуры и функции белка трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR), в результате чего хлорные каналы становятся непроницаемыми для ионов хлора при гиперабсорбции натрия и воды, что вызывает дегидратацию апикальной поверхности секреторного эпителия, увеличение вязкости слизи.  Поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, слюнные, потовые железы, репродуктивная система. 

Форма заболевания

  • смешанная (лѐгочно-кишечная) с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолѐгочной системы (встречается в 75–80% случаев);
  • лѐгочная (15–20%);
  • кишечная (5%).

Возраст

В большинстве случаев МВ диагностируется в раннем детском возрасте (90% случаев – на первом году жизни). Нередки случаи диагностики МВ у взрослых с классическим фенотипом (хронический/рецидивирующий бронхит, синусит, панкреатит).

Основные симптомы

  • мучительный приступообразный кашель;
  • трудноотделяемая гнойная вязкая мокрота;
  • свистящее дыхание;
  • нарушение носового дыхания (заложенность);
  • гнойные выделения из носа;
  • одышка (затрудненное дыхание);
  • боли в животе, обильный, частый (4-6 раз в сутки), блестящий, жирный, зловонный стул;
  • слабость, утомляемость, задержка развития;
  • снижение массы тела/задержка в прибавке веса.

Динамика и течение

Для МВ свойственно прогрессирующее течение, частые обострения, обусловленные в первую очередь активностью инфекционных агентов (Haemophilus influenzae (H. influenzae), P. aeruginosa, Staphylococcus aureus (S. aureus), Burkholderia cepacia (B. cepacia)).

Прогрессирование легочной и сердечной недостаточности является наиболее частой причиной смерти больных (95%).

Среди других причин в экономически развитых странах выделяют: осложнения при трансплантации органов – 12%; заболевания печени и печеночная недостаточность - 2,3% случаев; травмы – 2,1%; суицид – 0,8%; другие – 1,3%

Прогноз

МВ — хроническое неизлечимое заболевание, поэтому больные нуждаются в активном диспансерном наблюдении и непрерывном лечении.

У одних пациентов, несмотря на своевременную диагностику и адекватную терапию, поражение бронхолѐгочной системы быстро прогрессирует, у других динамика изменений более благоприятна. Многие пациенты доживают до взрослого и даже зрелого возраста.

Точно оценить прогноз заболевания невозможно даже в случаях, когда точно установлен тип мутации. Факторы, влияющие на прогноз заболевания:

  • качество проводимой терапии;
  • соблюдение предписанного режима лечения;
  • образ жизни;
  • количество перенесѐнных вирусных, бактериальных и грибковых инфекций;
  • режим питания;
  • экологическая обстановка, в которой проживает пациент. 

Подходы к лечению

Аппаратная терапия

Респираторная поддержка

  • Кислородная терапия

Одним из тяжелых осложнений МВ является хроническая дыхательная недостаточность (ХДН). Главным признаком ХДН является гипоксемия (снижение содержания кислорода в артериальной крови). Коррекция гипоксемии проводится длительной кислородотерапией (не менее 15 часов/сутки).

Для проведения длительной кислородной терапии в домашних условиях используют концентраторы кислорода

  • Откашливатель с режимом IPV (интрапульмональная перкуссия)

Современные медицинские откашливатели способны работать в нескольких режимах. Пациентам с МВ подойдет режим интрапульмональной перкуссионной вентиляции (IPV).

В основе метода лежит высокоскоростная, прерывистая подача небольших объемов воздуха («перкуссий»). «Перкуссии» пытаются расправить легочную ткань, проникнуть в труднодоступные места и создать движение воздуха, удаляющее бронхиальный секрет. За счет высокой скорости потока «перкуссии» достигают альвеол и происходит «альвеолярный массаж» и дренаж периферийных легочных структур, участвующих в газообмене.
Работая в данном режиме, прибор реагирует на изменения состояния легочной ткани, определяет объем «перкуссий» и защищает легочную ткань от избыточного воздействия.

Рекомендуемые откашливатели с режимом IPV (интрапульмональная перкуссия) можно найти по ссылке

  • Виброперкуссия с помощью жилета

Применение виброжилетов относится к аппаратным методам кинезитерапии, и особенно широко используется у детей младшего возраста. Сочетание вибрационного и акустического воздействия волнами высокой интенсивности вызывает отделение мокроты от стенок бронхов и затем способствует ее выходу из организма. Вывод лишней мокроты санирует (очищает) верхние дыхательные пути и нормализует воздухообмен.

Рекомендуемые жилетные и ручные перкуторы можно найти по ссылке

  • Неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ)

Неинвазивная вентиляция легких у пациентов с муковисцидозом проводится при развитии средней и тяжелой дыхательной недостаточности с гипоксией и гиперкапнией, которые невозможно компенсировать с помощью кислородной терапии, физических методов лечения и фармакологических препаратов.

Рекомендуемые НИВЛ аппараты можно найти по ссылке

  • Небулайзеры (с лекарством)

Рекомендуемые небулайзеры можно найти по ссылке

  • PEP-тренажеры

Дыхательный тренажер создает осцилляторное положительное давление на выдохе в диапазоне 18-35 см водного столба; угол, под которым удерживается устройство, определяет частоту колебаний (обычно между 6 и 26 Гц), а экспираторное усилие пациента определяет давление. Это сочетание формирует основу техники, которая призвана снизить вязкость мокроты и улучшить мобилизацию секрета.

Рекомендуемые PEP-тренажеры можно найти по ссылке

Нутритивная поддержка

  • Энтеральное питание

Диета при МВ должна быть приближена к нормальной, богатой белками, калориями, без ограничений в количестве жиров.

Рекомендуемые энтеральные насосы можно найти по ссылке

  • Зондовое энтеральное питание

Применяется в виде ночной гипералиментации, через назогастральный зонд или через перкутанную гастростому. Используют смеси для энтерального питания, вводят капельно (с помощью инфузионного насоса) в ночное время в течение 5-6 часов. Могут использоваться как полуэлементные смеси (на основе гидролизатов белка), так и полимерные (последние предпочтительны ввиду относительно низкой осмолярности). Ночную гипералиментацию начинают с 1/3 рассчитанной от суточной потребности в калориях и увеличивают по мере прибавки в весе. Объем смеси для ночной гипералиментации подбирается так, чтобы не снижался аппетит в дневное время. Заместительная ферментная терапия проводится минимикросферическими препаратами панкреатина. Оптимальна установка низкопрофильной гастростомы, которая позволяет поддерживать активный образ жизни, не мешает спортивным занятиям и проведению кинезитерапии.

Рекомендуемые зондовые энтеральные насосы можно найти по ссылке

  • Парентеральное питание

Полное (центральный венозный катетер): при состояниях после операции на кишечнике; синдроме короткой кишки; остром панкреатите.

Частичное (с целью дополнительного питания), используется периферическая вена: жировые эмульсии; глюкозо-аминокислотные смеси, витамины.

Рекомендуемые волюметрические насосы можно найти по ссылке

Лекарственная терапия



  • Муколитическая терапия (Дорназа альфа, N-ацетилцистеин);
  • Бронхолитическая терапия (сальбутамол);
  • Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы (препараты панкреатина);
  • Антибактериальная терапия (колистин, тобрамицин);
  • Противовспалительная терапия (НПВС, ГКС);
  • Витаминотерапия (токоферол, холекальциферол)

Фармацевтическое
подразделение

+7 499 653 97 13

8 800 775 50 58

info@mfhc.ru

Консультации ведущих специалистов:

MEDIFLEX HOMECARE поможет организовать консультации ведущих специалистов по муковисцидозу.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продолжительность жизни пациентов продолжает расти, и муковисцидоз сегодня стал заболеванием взрослых. В последней группе населения, отобранной из стран Европейского Союза (ЕС), возраст 47% пациентов с МВ превысил 18 лет. Тем не менее, только 5% были старше 40 лет.